Nuevo genoma humano, hacia una medicina personalizada

Un hito para la historia de la humanidad. Así ha sido catalogada la decodificación de genoma humano, una investigación a la que se han destinado décadas de esfuerzo científico y que hoy se materializa gracias a los avances tecnológicos y el trabajo de, al menos, 6 equipos con más de 100 expertos del consorcio internacional T2T (Telomere to Telomere por sus siglas en inglés), pertenecientes al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington.
 

Ellos lograron completar el código del ADN, que apenas tenía identificado 92 % del genoma. Un proyecto que se había adelantado hace más de 20 años.
 

Silvia Restrepo, vicerrectora de Investigación y Creación de Los Andes, ha celebrado este descubrimiento y lo describe como un gran logro para la ciencia y la medicina: “Con este paso vamos a ayudar a descifrar enfermedades humanas que hasta ahora no conocemos”, asevera. “La importancia de haber terminado de decodificar el genoma humano es que por fin tenemos la alineación completa, el código completo del ADN que hace posible nuestro funcionamiento. Ya no quedan partes ocultas ni desconocidas.  Un gran logro para la ciencia”, manifestó.
 

Según la vicerrectora, la decodificación llega en el momento perfecto y marca el punto cero para la medicina y para el conocimiento de cualquier genoma que tengamos ante nosotros. “Hablo de plantas para la seguridad alimentaria, de microorganismos para conocer patógenos que pueden terminar en productos benéficos, entre otros. Este avance tecnológico, que nos permite tener el genoma completo, nos va a dar las herramientas necesarias para avanzar en estos y otros frentes”, precisa.
 

La científica y doctora en ciencias de la biología de la Universidad Paris VI resalta, además, que a partir de ahora se adquiere un conocimiento en medicina mucho más específico y personalizado, que ofrecerá soluciones para cada tipo de organismo, según su estado base de salud.
 

“Con esta decodificación ya hemos descubierto que hay, por ejemplo, diferentes tipos de cáncer incluso en un mismo órgano, o que las enfermedades no se presentan de la misma manera en una u otra persona. Lo hemos visto con el COVID-19, enfermedad en la que el cuadro clínico puede variar según el estado de base de salud”, explica.

El nuevo genoma humano, que fue bautizado T2T-CHM13, cuenta con más de 3.000 millones de las bases que conforman nuestro ADN, un modelo que se ha considerado por los expertos como el más completo y preciso.